Признаки мутации

О мутации говорят тогда, когда признак, передавшийся по наследству, появляется впервые у данного организма его предков. Английская королева Виктория происходила из рода, в котором гемофилия была неизвестна. Предполагают, что мутация, вызвавшая гемофилию, появилась в зародышевых клетках одного из родителей, то есть королева была гетерозиготна по гену гемофилий, появившемуся вследствие мутации. Мутации генов меняют химический состав или строение исходного гена. Новый ген способен к воспроизведению своей точной копии при клеточном делении. Поэтому от мутации невозможно избавиться, если только новая мутация не вернет первоначальную форму или химический состав мутировавшему гену. Но это бывает очень редко. так как ген — это часть ДНК, то мутация гена — это изменение числа, типа и порядка расположения нуклиеотидов, которые формируют в ДНК данный ген. Такие изменения будут воспроизводиться в последующих поколенияx клеток. У видов, размножающихся половым путём, потомству передаются мутации, появляющиеся в зародышевых клетках и в гаметах. Мутации закономерно возникают у всех живых существ. Каждый ген мутирует очень редко: один раз в сто тысячах или миллионе клеток. Но генов очень много, и общая частота мутирования только в одном поколении может быть значительной. «У человека некоторые мутации, например гемофилия, встречаются относительно, часто, а именно 1 на 50 000, это значит, что примерно 1 гамета на 50 000 гамет несет вновь возникающий ген гемофилии. На основании разных соображений можно сделать вывод, что большинство генов человека мутирует менее часто: возможно, один раз на 100 000 гамет или ещё реже. Если сделать скромные допущения, что среди них 23 хромосомы несут 10 000 генов, из этого следует, что одна гамета из десяти несет новый мутировавший ген» Так же как гены, мутации могут доминировать или быть до поры до времени скрытыми в потомстве. Поэтому рецессивную мутацию гена можно обнаружить лишь тогда, когда другая гамета окажется с тем же самым рецессивным геном. Исключением являются мутации, затронувшие гены в половых хромосомах. Они обнаруживаются у первого же потомка (XY) с мутировавщим геном.